Синдром Туретта

Синдро́м Туре́тта (боле́знь Туре́тта, синдро́м Жи́ля де ла Туре́тта, в DSM-5 — расстро́йство Туре́тта, англ. Шаблон:Lang-en2) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в любом возрасте и характеризуется множественными двигательными («моторными») тиками и как минимум одним голосовым («вокальным», «звуковым»), появляющимися много раз в течение дня. В американском Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам пятого издания (DSM-5), наряду с остальными Шаблон:Не переведено 5, относится к нейроонтогенетическим моторным расстройствам<ref name="DSM-5Neuro">Шаблон:Книга</ref>. Довольно часто встречается коморбидное состояние: синдром Туретта с синдромом дефицита внимания и гиперактивности<ref name="Brown2009">Шаблон:Cite book Шаблон:Wayback</ref>.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта<ref name=dude>Шаблон:Статья</ref>. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта также встречаются во всех сферах жизни<ref>Portraits of adults with TS. Шаблон:Wayback Tourette Syndrome Association. Retrieved on January 4, 2007.</ref>Шаблон:Нет в источнике.

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения<ref>Шаблон:Статья Quote: «Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.»</ref>.

Название для данной болезни предложил Жан Мартен Шарко в честь своего ученика Жиля де ла Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с этим синдромом в 1885 году.

История

Донаучный период (Средневековье)

Впервые состояние, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в «Молоте ведьм» (лат. «Malleus Maleficarum») Г. Инститорисом и Я. Шпренгером. В книге описан священник, имевший двигательные и голосовые тики и считавшийся «одержимым»<ref name ="Arq">Шаблон:Cite web</ref>.

XIX век

Ж. М. Г. Итар — французский медик, один из основателей детской психиатрии, впервые с научной точки зрения описавший синдром Туретта<ref>Шаблон:Cite web</ref>

В 1825 году Ж. М. Г. Итар, в то время руководитель Королевского института глухонемоты (теперь Шаблон:Не переведено 3) опубликовал статью «Научное исследование некоторых непроизвольных функций системы органов, связанной с движением, хватанием и голосом» (фр. «Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix»), в которой описал 10 случаев синдрома Туретта (7 из больных — мужчины)<ref name ="Arq" />. Среди больных он описывает некую маркизу Дампьер, парижскую аристократку и довольно влиятельную особу своего времени<ref>Шаблон:Cite web</ref>. Она страдала от малоописанного тогда состояния, идентифицированного современными учёными как копролалия. Дама совершала голосовые тики в виде непристойной брани, что вступало в резкий контраст с её происхождением, интеллектом и благородными манерами<ref name ="Arq" />.

В 1861 году важный вклад в исследование синдрома Туретта сделал А. Труссо, описавший несколько случаев в своём учебнике по клинической медицине и терапии<ref name ="Arq" />.

Эпидемиология

Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта<ref name="LombrosoScahill">Lombroso PJ, Scahill L. «Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder».Шаблон:Недоступная ссылка Brain Dev. 2008 Apr;30(4):231-7. PMID 17937978</ref>; более чем 10 из 1000 человек имеют тиковые расстройства<ref name="NIH">Tourette Syndrome Fact Sheet Шаблон:Wayback. National Institute of Neurological Disorders and Stroke/National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.</ref><ref name="CommunitySample">Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID 16536365</ref>. По другим данным, распространённость синдрома Туретта среди населения в целом составляет 3—5 случая на 10 000 человек<ref name="Попов"/>. Преобладают лица мужского пола (3:1)<ref name="Попов"/>.

Этиология

Этиология и точная причина синдрома Туретта неизвестны, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами<ref name="AN2intro">Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8</ref>. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определён<ref>Robertson MM (2000), p. 425.</ref> и специфический ген не выявлен<ref name=Zinner>Zinner (2000).</ref>. В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей<ref name=Asmus>Шаблон:Статья</ref>. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмами<ref name=Mejia>Шаблон:Статья</ref>.

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена (генов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной пенетрантностью<ref>van de Wetering BJ, Heutink P. «The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review». J Lab Clin Med. 1993 May;121(5):638-45. Шаблон:PMID</ref>. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген (гены) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания<ref name="TSAFAQ">Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions. Tourette Syndrome Association. Archived January 6, 2006.</ref>. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчин тики проявляются чаще, чем у женщин<ref name=Dure>Dure LS 4th, DeWolfe J. «Treatment of tics». Adv Neurol. 2006;99:191-96. Шаблон:PMID</ref>.

Инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть<ref name=Zinner/>. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса<ref>Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, et al.. «Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections: clinical description of the first 50 cases» Шаблон:Wayback (PDF). Am J Psychiatry. 1998 Feb;155(2):264-71. Шаблон:PMID Retrieved on September 11, 2007.</ref>. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS)<ref name=NIHPANDAS>PANDAS. Шаблон:Wayback NIH. Retrieved on November 25, 2006.</ref>. Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной<ref name=Swerdlow>Swerdlow, NR. «Tourette Syndrome: Current Controversies and the Battlefield Landscape». Curr Neurol Neurosci Rep. 2005, 5:329-31. Шаблон:PMID</ref><ref>Immune activation:

• Kurlan R, Kaplan EL. «The pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection (PANDAS) etiology for tics and obsessive-compulsive symptoms: hypothesis or entity? Practical considerations for the clinician» Шаблон:Wayback (PDF). Pediatrics. 2004 Apr;113(4):883-86. Шаблон:PMID Retrieved on January 25, 2007.
• Martino D, Dale RC, Gilbert DL, Giovannoni G, Leckman JF. «Immunopathogenic mechanisms in Tourette syndrome: a critical review». Mov Disord. 2009 Apr 7. Шаблон:PMID</ref>.

Тики, как полагают, — результат дисфункции таламуса, базальных ганглиев и лобных долей<ref name=AN2intro/>. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга<ref name=Zinner/>, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин<ref>Haber SN, Wolfer D. «Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study». Adv Neurol. 1992;58:145-50. Шаблон:PMID
* Peterson B, Riddle MA, et al. «Reduced basal ganglia volumes in Tourette’s syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images». Neurology. 1993;43:941-49. Шаблон:PMID
* Moriarty J, Varma AR, et al. «A volumetric MRI study of Gilles de la Tourette’s syndrome». Neurology. 1997;49:410-5. Шаблон:PMID</ref>.

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта<ref name=Swain>Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF. «Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress». J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2007 Aug;46(8):947-68 Шаблон:PMID</ref><ref>Pauls DL, Towbin KE, Leckman JF, et al. «Gilles de la Tourette’s syndrome and obsessive-compulsive disorder. Evidence supporting a genetic relationship». Arch Gen Psychiatry. 1986 Dec;43(12):1180-82. Шаблон:PMID</ref>.

Была также предложена теория, утверждающая, что недостаток магния в организме и вызванные этим метаболические нарушения могут быть одной из причин синдрома Туретта и некоторых связанных с ним коморбидных состояний<ref name=Grimaldi>Grimaldi B.L. «The central role of magnesium deficiency in Tourette’s syndrome: causal relationships between magnesium deficiency, altered biochemical pathways and symptoms relating to Tourette’s syndrome and several reported comorbid conditions Шаблон:Wayback». Medical Hypotheses. 2002; 58(1):47-60</ref>, при этом прием соединений магния и витамина B6 может улучшать состояние многих больных<ref name=Garcia-Lopez>Rafael Garcia-Lopez et al. «New therapeutic approach to Tourette Syndrome in children based on a randomized placebo-controlled double-blind phase IV study of the effectiveness and safety of magnesium and vitamin B6 Шаблон:Wayback». Trials, Biomed Central Ltd. 2009 Mar; 10(16).</ref>.

Диагностика

Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (двигательные тики) и высказываний (голосовые тики) с участием отдельных групп мышц<ref name=phenomenology>Шаблон:Статья</ref>.

Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений, которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (двигательные или голосовые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, голосового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, двигательные или голосовые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года<ref name=phenomenology/>. Синдром Туретта диагностируется, когда множественные двигательные тики и, по крайней мере, один голосовой тик присутствуют более года<ref name="BehaveNet">Шаблон:Книга</ref>.

Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10). Синдром Туретта в Международной классификации болезней 10-го пересмотра носит код Шаблон:ICD10 и называется «комбинированные голосовые и множественные двигательные тики» (другие варианты перевода: «комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков», «комбинированное голосовое и множественное двигательное тикозное расстройство» или «комбинированное вокальное и множественное моторное тикозное расстройство»; англ. Шаблон:Lang-en2). Для постановки диагноза синдрома Туретта по МКБ-10 состояние должно соответствовать следующим критериям<ref>Шаблон:Книга</ref>: {{#ifexpr: 0 mod 2 = 0 and 0 != 4 and 0 != 104 |

}}{{#if: |

:

}}

{{#ifexpr: 0 mod 2 = 0 and 0 != 4 and 0 != 104 |

}}

• A) множественные двигательные тики и один и более голосовых, представленных некоторое время тому назад, не обязательно непрерывно;
• B) тики должны наблюдаться много раз в течение дня, почти каждый день, расстройство длится дольше 1 года, продолжительность ремиссий не достигает 2 месяцев;
• C) начало расстройства в возрасте до 18 лет.

{{#if:

|

—

}}

В Международной классификации болезней одиннадцатого пересмотра (МКБ-11) диагноз стал именоваться как «синдром Туретта» (англ. Шаблон:Lang-en2)<ref name="ICD-11-web">Шаблон:Cite web</ref> и носит код 8A05.00.

Клиническая картина

Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»<ref name=TSADef>Шаблон:Статья</ref>, похожие на «отклонение нормального поведения»<ref name=Dure />. Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом»<ref name=phenomenology/>.

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее известный симптом болезни Туретта. По различным данным, она проявляется у 10 % больных<ref name=SingerBehavior>Шаблон:Статья</ref>, 4—60 % больных<ref name="Goldenberg">Шаблон:Статья</ref>, от 30 до 50 % всех случаев<ref name="Незнанов-клинические-рек">Шаблон:Книга</ref>. Копролалия обычно начинается в подростковом возрасте, затем заменяясь копропраксией (неприемлемой жестикуляцией)<ref name="Незнанов-клинические-рек"/>. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже<ref name=phenomenology/>, а наиболее часто в начале возникают двигательные и голосовые тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля<ref>Malone DA Jr, Pandya MM. «Behavioral neurosurgery». Adv Neurol. 2006;99:241-47. PMID 16536372</ref>. Встречается также эхопраксия (имитация движений окружающих).

Файл:Tourette's tic long medium 192kbps.ogv В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение<ref>Jankovic J. «Differential diagnosis and etiology of tics». Adv Neurol. 2001;85:15-29. PMID 11530424</ref>. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение<ref>Cohen AJ, Leckman JF. «Sensory phenomena associated with Gilles de la Tourette’s syndrome». J Clin Psychiatry. 1992 Sep;53(9):319-23. PMID 1517194</ref><ref name="Prado">Prado HS, Rosário MC, Lee J, Hounie AG, Shavitt RG, Miguel EC. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and tic disorders: a review of the literature». Шаблон:Wayback CNS Spectr. 2008;13(5):425-32. PMID 18496480. Retrieved on May 31, 2008.</ref>, как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии<ref name=Prado/><ref name="Bliss">Bliss J. «Sensory experiences of Gilles de la Tourette syndrome». Arch Gen Psychiatry. 1980 Dec;37(12):1343-47. PMID 6934713</ref>, которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо»<ref name="Kwak">Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J. «Premonitory sensory phenomenon in Tourette’s syndrome». Mov Disord. 2003 Dec;18(12):1530-33. PMID 14673893</ref> облегчить ощущения<ref name=Prado/> или «вернуть себе хорошее самочувствие»<ref name=Swain/><ref name=Kwak/>. Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — моргание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полудобровольные<ref name=TSADef/>; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв<ref name=SingerBehavior/>. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии<ref name="Bliss"/><ref>Scahill LD, Leckman JF, Marek KL. «Sensory phenomena in Tourette’s syndrome». Adv Neurol. 1995;65:273-80. PMID 7872145</ref><ref>Miguel EC, do Rosario-Campos MC, Prado HS, et al. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and Tourette’s disorder». J Clin Psychiatry. 2000 Feb;61(2):150-56. PMID 10732667</ref>.

Лечение

Клонидин, одно из лекарств, используемых при синдроме Туретта.

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами<ref name=Zinner/>. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требует фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них. Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами<ref name=Zinner/>. Управление симптомами синдрома Туретта включает как фармакологическую терапию, так и психотерапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и, может быть, это всё, что требуется в лёгких случаях<ref name=Zinner/><ref name="Robertson2005PMJ">Stern JS, Burza S, Robertson MM. «Gilles de la Tourette’s syndrome and its impact in the UK». Postgraduate Medicine Journal. 2005 Jan;81(951):12-9. PMID 15640424</ref>.

Строение галоперидола. Галоперидол — антипсихотическое средство, используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта.

Лекарства применяют, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного<ref name=TSAFAQ/>. Классы лекарств Шаблон:Нет АИ 2 — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включая рисперидон, зипрасидон, галоперидол, пимозид и флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Кроме того, они и сами порой могут приводить к возникновению тиков<ref>Шаблон:Cite pmid</ref>. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств<ref name=dude/>. Исследования по применении метоклопрамида (церукала)<ref>Шаблон:Статья Шаблон:PMID</ref> при синдроме Туретта (генерализованные тики и вокализация у детей) показали положительные результаты, однако медики отмечают, что для применения в педиатрической практике необходимы более масштабные испытания<ref>Шаблон:Статья Архив</ref>.

При навязчивостях, проблемах с концентрацией и депрессии, сопутствующей синдром Туретта, применяются трициклические антидепрессанты, СИОЗС (например, флуоксетин), а также препараты лития<ref name="Попов">Шаблон:Книга</ref>.

В культуре

Синдрому Туретта посвящён американский фильм «Перед классом», основанный на реальных событиях. Известным носителем этого заболевания является американский учитель и писатель Брэд Коэн, по книге которого был снят оный фильм, и которого в нём сыграл американский актёр Джеймс Уок. А также британский фильм 2025 года «Я ругаюсь», в том числе основанный на реальных событиях и жизни Джона Дэвидсона<ref>Шаблон:Cite web</ref>.

Ссылки

• Tourette syndrom associationШаблон:Ref
• Лечение детей и подростков с болезнью Жиля де ля Туретта и тиками