imported>Alex NB OT: замена имён и значений устаревшего неподдерживаемого InternetArchiveBot формата параметров доступности ссылок (2), замена устаревших имён параметров (3)

2025-07-16T10:13:31Z

замена имён и значений устаревшего неподдерживаемого InternetArchiveBot формата параметров доступности ссылок (2), замена устаревших имён параметров (3)

Новая страница

'''Алле́ли''' (от {{lang-el|ἀλλήλων}} — друг друга, взаимно; сокр. от '''аллеломорфы''') — различные формы одного и того же [[ген]]а, расположенные в одинаковых участках ([[локус]]ах) [[Гомологичные хромосомы|гомологичных хромосом]], определяют направление развития конкретного признака<ref>{{Книга|автор=Гл. Ред. А. М. Прохоров|заглавие=Большая Советская Энциклопедия|ответственный=|издание=3|место=М.|издательство=Советская Энциклопедия|год=1970|страницы=445|страниц=608|isbn=|isbn2=|том=1}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.etymonline.com/word/allele|title=allele {{!}} Etymology, origin and meaning of allele by etymonline|lang=en|website=www.etymonline.com|access-date=2023-10-02|archive-date=2023-03-28|archive-url=https://web.archive.org/web/20230328153417/https://www.etymonline.com/word/allele|url-status=live}}</ref>. В [[Плоидность|диплоидном организме]] может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется [[гомозигота|гомозиготным]], или два разных, что приводит к [[гетерозигота|гетерозиготному]] организму.

Нормальные диплоидные [[Соматическая клетка|соматические клетки]] содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные [[гаметы]] — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся [[законы Менделя|законам Менделя]], можно рассматривать ''доминантные'' и ''рецессивные'' аллели. Если [[генотип]] особи содержит два разных аллеля (особь — [[гетерозигота]]), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на [[фенотип]], только если находится в обеих хромосомах (особь — [[гомозигота]]). Таким образом, доминантный аллель подавляет рецессивный. В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже){{sfn|Инге-Вечтомов|2010|с=43—55}}.

Однако, несмотря на разнообразие взаимодействия аллелей, порой весьма сложных, все они подчиняются [[Первый закон Менделя|первому закону Менделя]] — закону единообразия [[гибрид]]ов первого поколения{{sfn|Инге-Вечтомов|2010|с=45—55}}.

== Этимология ==
Обычно считают, что слово «аллель» впервые было предложено Вильгельмом Иогансеном в 1909 году в монографии «{{lang-de2|Elementen der exakten Erblichkeitslehre}}», однако на самом деле в этом издании употреблялся термин «аллеломорф»<ref name=":0">{{Статья |автор=Синюшин А. А. |заглавие=К истории генетической терминологии: какого рода слово «аллель»? |издание=Экологическая генетика |тип=журнал |год=2016 |том=14 |номер=1 |страницы=49—54 |issn= |doi=10.17816/ecogen14149-54}}</ref>. Термин аллель Иогансен впервые использовал на английском в статье в журнале «{{lang-en2|Hereditas}}» в 1923 году<ref name=":0" /><ref>{{Статья |автор=Johannsen W. |заглавие=Some remarks about units in heredity |язык=en |издание=Hereditas |тип=journal |год=1923 |том=4 |номер=1—2 |страницы=133—141 |issn= |doi=10.1111/j.1601-5223.1923.tb02952.x}}</ref>, а на немецком в 1926 году — в третьем издании своей монографии<ref name=":0" />. Слово происходит от {{lang-grc|ἀλλήλων}}, что означает «друг друга». На русском языке одним из первых слово «аллель» использовал [[Фляксбергер, Константин Андреевич|Константин Андреевич Фляксбергер]] в 1935 году в переводе книги Грегора Менделя. Большинство слов русского языка заимствованных из немецкого языка, оканчивающиеся на ударное «{{lang-de2|-el}}», относятся к женскому роду. Однако анализ употребления этого слова в современной научной литературе показывает на устойчивую тенденцию употребления этого слова в мужском роде<ref name=":0" />.

== Обозначение аллелей ==
Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв. В случае наличия только 2 аллелей, чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.

Если же имеет место [[множественный аллелизм]], то используется следующая система обозначения аллелей, например, в случае нижеописанной мутации ''ade'' у дрожжей. Ответственный за неё ген обозначают заглавными латинскими буквами: ''ADE 2''. Множественные аллели этого гена записывают так: ''ade 2—1'', ''ade 2—2'' и т. д. Сам же признак, как это принято в [[Генетика|генетике]] [[Микроорганизмы|микроорганизмов]], обозначают ''ADE''{{sfn|Инге-Вечтомов|2010|с=45—55}}.

При этом само слово «аллель» употребляется в русском языке как в [[Женский род|женском]], так и в [[Мужской род|мужском роде]]<ref>{{cite web|url=http://www.slovari.ru/default.aspx?p=1098|title=Архив службы русского языка: вопрос №120|author=|date=2004-02-17|work=|publisher=slovari.ru|access-date=2012-08-27|lang=|archive-url=https://web.archive.org/web/20120229062842/http://www.slovari.ru/default.aspx?p=1098|archive-date=2012-02-29|url-status=live}}</ref>.

== Типы аллельных взаимодействий ==
Вскоре после переоткрытия [[Законы Менделя|законов Менделя]]<ref name="Zadachi" /> было установлено, что взаимодействие генов не исчерпывается одним лишь полным доминированием доминантного аллеля над рецессивным. В действительности между аллелями одного гена и различными генами в генотипе существуют сложные и разнообразные взаимодействия, играющие немаловажную роль в реализации [[Генетическая информация|информации]], заключённой в каждом отдельном гене<ref name="Biol" />.

=== Доминантность ===
{{Основная статья|Доминантность}}
[[Файл:Co-dominance Rhododendron.jpg|thumb|right|[[Фенотип]]ическое проявление кодоминантного взаимодействия генов на примере [[Цветок|цветка]] {{bt-ruslat|Рододендрон{{!}}рододендрона|Rhododendron}}.]]
Доминирование (доминантность) заключается в том, что один из аллелей пары (доминантный) маскирует или полностью подавляет проявление второго аллеля (рецессивного). При этом степень подавления рецессивного признака обусловливает различные варианты доминирования:
# '''Полное доминирование''' — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантным аллелем. Например, в экспериментах [[Мендель, Грегор Иоганн|Менделя]] пурпурная [[окраска]] [[Цветок|цветка]] полностью доминировала над белой{{sfn|Инге-Вечтомов|2010|с=45—55}}.
# '''Неполное доминирование''' — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака. Например, если в гомозиготном состоянии один аллель определяет красную окраску цветка, а другой — белую, то гетерозиготный гибрид будет иметь розовые цветки<ref>{{книга
|автор = Билич Г.Л., Крыжановский В.А.
|заглавие = Биология. Полный курс: В 4 т
|ссылка =
|ответственный =
|место = М.
|издательство = Издательство Оникс
|издание = издание 5-е, дополненное и переработанное
|год = 2009
|том = 1
|страниц = 864
|страницы = 726
|isbn = 978-5-488-02311-6
|ref = Билич, Крыжановский
}}</ref>. В некоторых источниках неполное доминирование характеризуют как такой тип взаимодействия аллелей, когда признак у гибридов F1 занимает не среднее положение, а отклоняется в сторону родителя с доминирующим признаком. Полностью же средний вариант (как, например, приведённый выше пример наследования окраски цветков) относят к '''промежуточному характеру наследования''', то есть отсутствию доминирования<ref name="Zadachi">{{книга |автор=Максимов Г.В., Василенко В.Н., Кононенко О.И., Максимов А.Г., Максимов В.Г. |заглавие=Сборник задач по генетике |ответственный= |ссылка= |место=М. |издательство=«Вузовская книга» |год=2010 |том= |страниц=144 |страницы=15—20 |isbn=978-5-9502-0420-3|тираж=300}}</ref>.
# '''[[Сверхдоминирование]]''' — более сильное проявление признака у [[Гетерозигота|гетерозиготной]] особи, чем у любой [[Гомозигота|гомозиготной]]. На этом типе аллельного взаимодействия основано явление [[гетерозис]]а (превосходство над родителями по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости, продуктивности)<ref name="Zadachi" />.
# '''[[Кодоминирование]]''' — проявление у гибридов нового варианта признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. При этом, в отличие от неполного доминирования, оба аллеля проявляются в полной мере. Наиболее известным примером является [[наследование групп крови]] у человека{{sfn|Инге-Вечтомов|2010|с=45—55}}. Некоторые источники также понимают именно под кодоминированием отсутствие доминантно-рецессивных отношений{{sfn|Инге-Вечтомов|2010|с=45—55}}.
# '''Доминирование, связанное с полом''', происходит тогда, когда один и тот же аллель у [[Самец|самцов]] проявляется как доминантный, а у [[Самка|самок]] — как рецессивный. Например, у овцематок доминирует [[комолость]] (R), а у баранов — рогатость (R1)<ref name="Zadachi" />.

=== Другие типы аллельных взаимодействий ===

==== Межаллельная комплементация ====
{{кратное изображение|направление=vertical|ширина=100|изобр1=S.cerevisiae PSI+.jpg|подпись1=Колония нормальных (сверху) и мутантных ''ade'' (снизу) дрожжей [[Saccharomyces cerevisiae | ''S. cerevisiae'']]}}
Межаллельная комплементация — довольно редкое взаимодействие аллелей<ref name="Biol" />. Она имеет место в том случае, когда возможно формирование нормального признака D у организма, гетерозиготного по двум [[мутант]]ным аллелям D1D2<ref name="Biol">{{книга |автор=Ярыгин В. Н., Васильева В. И., Волков И. Н., Синельщикова В. В. |заглавие=Биология. В 2 кн |ответственный= Ярыгин В. Н. |ссылка= |место=М. |издательство=Высшая школа |год=2010 |том=1 |страниц=432 |страницы=157—158 |isbn=}}</ref>.

Установлено, что все гены, аллели которых взаимодействуют таким образом, контролируют структуру [[фермент]]ов, построенных из одинаковых [[Белок|белковых]] субъединиц. Если же мутантные аллели отличаются тем, что кодируют [[полипептиды]] различных [[Домен белка|доменов]], то при их объединении в гетерозиготе (''компаунде'') в молекуле фермента соберутся все необходимые функциональные центры (так как мутантные аллели ответственны за дефектность лишь некоторых из них), то ферментативная активность, а значит, и нормальный фенотип будут восстановлены{{sfn|Инге-Вечтомов|2010|с=45—55}}.

Примером данного типа взаимодействия аллелей является проявление [[Мутация|мутации]] ''ade'' у [[Saccharomyces cerevisiae|дрожжей]], заключающейся в отсутствии активности [[Ферменты|фермента]] {{нп5|Фосфорибозиламиноимидазолкарбоксилаза|фосфорибозиламиноимидазолкарбоксилазы|en|Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase}}. При этом мутанты имеют красный цвет, обусловленный тем, что из-за отсутствия этого фермента они вынуждены поглощать экзогенный [[аденин]] и субстрат вместе с ним, а последний, накапливаясь в [[Клетка (биология)|клетках]], придаёт им красную окраску. У нормальных форм сохраняется белый цвет{{sfn|Инге-Вечтомов|2010|с=45—55}}.

==== Аллельное исключение ====
{{Основная статья|Аллельное исключение}}
Аллельное исключение происходит при инактивации одной из [[X-хромосома|Х-хромосом]] у особей [[Гомогаметный пол|гомогаметного пола]], приводящего в соответствие дозы Х-генов у всех представителей пола (к примеру, у женщин в каждой клетке экспрессируется лишь одна Х-хромосома, другая же переходит в неактивный [[гетерохроматин]] (т. н. [[тельце Барра]]). Таким образом, женский организм у человека является мозаичным, так как в разных клетках могут [[Экспрессия генов|экспрессироваться]] разные хромосомы). При этом проявляются только аллели, находящиеся в активной Х-хромосоме, те же аллели, которые находятся в инактивированной, как бы исключаются и не проявляются в [[фенотип]]е. При этом в каждой клетке экспрессируется или один, или другой аллель, в зависимости от того, какая Х-хромосома была инактивирована.

Схожая картина наблюдается в [[В-лимфоциты|В-лимфоцитах]], синтезирующих [[антитела]] к определённым [[антиген]]ам. Поскольку эти [[иммуноглобулины]] моноспецифичны, каждый [[лимфоцит]] должен выбрать между экспрессией отцовского или материнского аллеля<ref name="Biol" />.

== Множественный аллелизм ==
{{Основная статья|Множественный аллелизм}}
''Множественным аллелизмом'' называют явление существование в [[Популяция|популяции]] более двух аллелей данного гена. Одним из наиболее известных проявлений множественного аллелизма является уже упоминавшееся [[наследование групп крови]] у человека: у человека имеется ген ''I'', попарные комбинации трёх различных аллелей которого — ''IA'', ''IB'', ''i'' — приводят к развитию той или иной группы крови у человека. Взаимодействие множественных аллелей может быть различным. Так, в вышеописанном примере аллели ''IA'' и ''IB'' доминируют над аллелью ''i'', а при одновременном наличии в [[генотип]]е аллелей ''IA'' и ''IB'' они взаимодействуют друг с другом по типу кодоминирования{{sfn|Инге-Вечтомов|2010|с=45—55}}.

Множественный аллелизм широко распространён в природе. Так, по этому механизму определяется тип совместимости при [[Опыление|опылении]] у [[Высшие растения|высших растений]], [[Тип спаривания|типы спаривания]] у [[гриб]]ов, окраска шерсти у животных, цвет глаз у дрозофилы, форма рисунка на листьях [[Клевер белый|белого клевера]]. Кроме того, у растений, животных и [[микроорганизм]]ов имеются ''{{нп5|аллозимы||en|Alloenzyme}}'' — [[Белок|белковые]] молекулы, различия между которыми определяются аллелями одного гена{{sfn|Инге-Вечтомов|2010|с=45—55}}.

== Летальные аллели ==
{{main|Летальные аллели}}
[[Файл:Lethal alleles punnett square.png|thumb|right|300px|У мышей гомозиготы по летальной аллели YY умирают]]
''Летальными'' называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Эти аллели возникают тогда, когда нормальная работа гена нарушается из-за [[Мутация|мутации]], произошедшей в некотором его аллеле. Летальное действие таких аллелей может проявляться как в [[Эмбриональное развитие|эмбриональном]], так и [[Постэмбриональное развитие|постэмбриональном]] периоде жизни организма. Примером летального аллеля, из-за которой организм погибает на стадии [[эмбрион]]а, является летальный аллель Y-гена, участвующего в определении окраски шерсти у мышей (см. рисунок)<ref>{{cite web |url=http://www.ansci.cornell.edu/usdagen/lethal_alleles |title=Lethal alleles |url-status=dead |access-date=2014-06-08 |archive-date=2014-06-16 |archive-url=https://web.archive.org/web/20140616025010/http://ansci.cornell.edu/usdagen/lethal_alleles }}</ref>. В качестве летального аллеля, чьё действие проявляется во взрослом возрасте, может быть рассмотрен доминантный аллель, ответственный за развитие [[Хорея Гентингтона|хореи Гентингтона]] у человека<ref>{{книга |автор=Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Lisa A. Urry, Michael L. Cain et. al. |заглавие=Biology |ссылка= |ответственный= |издание=9th edition |место= |издательство=Benjamin Cummings |год= |volume= |pages=278 |columns= |allpages=1263 |isbn=978-0-321-55823-7 |тираж= |язык=en |ref=}}</ref>.

== Частоты аллелей и генотипов ==
{{Основная статья|Закон Харди — Вайнберга}}
В [[популяция|популяции]] бесконечно большого размера, в которой не действует [[естественный отбор]], не идёт [[мутация|мутационный]] процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит [[дрейф генов]], все скрещивания случайны — частоты [[генотип]]ов по какому-либо гену (в случае, если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать [[уравнение|уравнению]]

: <math> p^2 + 2pq + q^2 = 1, </math>

где <math>p^2</math> — доля гомозигот по одному из аллелей, <math>p</math> — частота этого аллеля, <math>q^2</math> — доля гомозигот по альтернативному аллелю, <math>q</math> — частота соответствующего аллеля, <math>2pq</math> — доля гетерозигот{{sfn|Инге-Вечтомов|2010|с=551}}.

== См. также ==
* [[Доминантность]]
* [[Законы Менделя]]

== Примечания ==
{{примечания}}

== Литература ==
* {{книга |автор=Инге-Вечтомов С. Г. |заглавие=Генетика с основами селекции |ответственный= |ссылка= |место=СПб. |издательство=Издательство Н-Л |год=2010 |том= |страниц=718 |страницы= |isbn=978-5-94869-105-3 |ref=Инге-Вечтомов}}

== Ссылки ==
{{викисловарь|аллель}}

{{Генетика}}
{{Нормативный контроль}}
{{Добротная статья|Генетика}}

[[Категория:Генетика]]

Аллели - История изменений

imported>Alex NB OT: замена имён и значений устаревшего неподдерживаемого InternetArchiveBot формата параметров доступности ссылок (2), замена устаревших имён параметров (3)