Просмотр кода страницы Хромосома

[[Файл:Human female metaphase chromosomes.tif|thumb|200px|right|Митотические хромосомы человека, окраска [[DAPI]]]]
[[Файл:Meiosis (254 33).jpg|thumb|200px|Хромосомы саранчи в мейозе]]
[[Файл:Zellsubstanz-Kern-Kerntheilung.jpg|thumb|200px|right|Разные стадии деления клеток эпителия саламандры. Рисунок из книги [[Флемминг, Вальтер|В. Флемминга]] ''Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung'' (1882)]]
'''Хромосо́мы''' ({{lang-grc|[[wikt:χρῶμα#Древнегреческий|χρῶμα]]}} «цвет» + {{lang-grc2|[[wikt:σῶμα#Древнегреческий|σῶμα]]}} «тело») — [[Нуклеопротеиды|нуклеопротеидные]] структуры в [[Клеточное ядро|ядре]] [[эукариоты|эукариотической]] [[клетка|клетки]], в которых сосредоточена бо́льшая часть [[Наследственность|наследственной]] информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период [[Митоз|митотического]] или [[Мейоз|мейотического]] деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый [[кариотип]]ом, является [[Биологический вид|видоспецифичным]] признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной [[Изменчивость|изменчивости]]<ref name="Tar">{{книга|автор=Тарантул В. З. |заглавие=Толковый биотехнологический словарь|место=М.|издательство=Языки славянских культур|год=2009|страниц=936|isbn=978-5-9551-0342-6|тираж=400}}</ref>.

Хромосома эукариот образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы [[Дезоксирибонуклеиновая кислота|ДНК]], которая содержит линейную группу множества [[ген]]ов. Необходимыми функциональными элементами хромосомы эукариот являются [[центромера]], [[теломеры]] и точки инициации [[репликация ДНК|репликации]]. [[Точка начала репликации|Точки начала репликации]] (сайты инициации) и теломеры, находящиеся на концах хромосом, позволяют молекуле ДНК эффективно реплицироваться, тогда как в центромерах сестринские молекулы ДНК прикрепляются к митотическому [[Веретено деления|веретену деления]], что обеспечивает их точное расхождение по дочерним клеткам в [[митоз]]е<ref name="MolBiol">{{книга|заглавие=Молекулярная биология клетки: в 3-х томах|ответственный=Б. Альбертс, А. Джонсон, Д. Льюис и др|место=М.-Ижевск|издательство=НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований|год=2013|том=I|страниц=808|isbn=978-5-4344-0112-8}} — С. 309—336.</ref>.

Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о [[бактерии|бактериальных]] или [[Вирусы|вирусных]] хромосомах. Поэтому, по мнению Д. Е. Корякова и [[Жимулёв, Игорь Фёдорович|И. Ф. Жимулёва]]{{sfn|Коряков, Жимулёв|2009|с=13}}, более широким определением является определение хромосомы как структуры, которая содержит [[Нуклеиновая кислота|нуклеиновую кислоту]] и функция которой состоит в хранении, реализации и передаче наследственной информации. Хромосомы эукариот — это ДНК-содержащие структуры в ядре, митохондриях и [[Пластиды|пластидах]]. Хромосомы [[Прокариоты|прокариот]] — это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра. Хромосомы вирусов — это молекула ДНК или [[РНК]] внутри [[капсид]]а.

== История открытия хромосом ==
Первые описания хромосом появились в статьях и книгах разных авторов в 70-х годах XIX века, и приоритет открытия хромосом отдают разным людям, а именно: [[Чистяков, Иван Дорофеевич|И. Д. Чистякову]] (1873), А. Шнейдеру (1873), [[Страсбургер, Эдуард|Э. Страсбургеру]] (1875), [[Бючли, Отто|О. Бючли]] (1876) и другим<ref name="Fil">{{книга|автор=Филипченко Ю. А. |заглавие=Генетика|ссылка=|место=Л.|издательство=Типография «Печатный Двор»|год=1929|страниц=379|archive-date=|archive-url=}}</ref>. Чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем — немецкого анатома [[Флемминг, Вальтер|В. Флемминга]], который в своей фундаментальной книге «{{lang-de2|Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung}}» собрал и упорядочил сведения о хромосомах, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким [[Гистология|гистологом]] [[Вальдейер, Генрих Вильгельм|Г. Вальдейером]] в 1888 году. «Хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку [[Основание (химия)|осно́вные]] красители, такие как [[азуры]], основной [[фуксин]], [[орсеин]] и др., хорошо связываются хромосомами{{sfn|Коряков, Жимулёв|2009|с=9}}.

После переоткрытия в 1900 году [[Законы Менделя|законов Менделя]] потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы при [[Мейоз|мейозе]] и оплодотворении ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году [[Бовери, Теодор|Т. Бовери]] и в 1902—1903 годах {{нп2|Сеттон, Уолтер|У. Сеттон|en|Walter Sutton}} независимо друг от друга выдвинули [[Гипотеза|гипотезу]] о генетической роли хромосом{{sfn|Коряков, Жимулёв|2009|с=12}}.

Экспериментальное подтверждение этих идей было осуществлено в первой четверти XX века американскими учёными [[Морган, Томас Хант|Т. Морганом]], [[Бриджес, Кэлвин|К. Бриджесом]], [[Стёртевант, Альфред|А. Стёртевантом]] и [[Мёллер, Герман Джозеф|Г. Мёллером]]. Объектом их генетических исследований послужила плодовая мушка {{btname|[[Drosophila melanogaster|D. melanogaster]]}}. На основе данных, полученных на дрозофиле, они сформулировали «[[Хромосомная теория наследственности|хромосомную теорию наследственности]]», согласно которой передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определённой последовательности, локализованы гены. Основные положения хромосомной теории наследственности были опубликованы в 1915 году в книге «{{lang-en2|The mechanism of mendelian heredity}}»<ref name="Morgan">{{книга|автор=Morgan T. H., Sturtevant A. H., Muller H. J., Bridges C. B. |часть= |ссылка часть= |заглавие=The mechanism of mendelian heredity |оригинал= |ссылка=https://ia600304.us.archive.org/17/items/mechanismofmende00morgiala/mechanismofmende00morgiala.pdf |викитека= |ответственный= |издание= |место=New York |издательство=Henry Holt and Company  |год=1915 |том= |страницы= |столбцы= |страниц= 262|серия= |isbn= |тираж= |ref= }}</ref>{{sfn|Коряков, Жимулёв|2009|с=12}}.

В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности [[Морган, Томас Хант|Т. Морган]] получил [[Нобелевская премия по физиологии или медицине|Нобелевскую премию по физиологии и медицине]]<ref>{{cite web|url=https://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1933/index.html|title=The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933|author=|date=|work=|publisher=// Nobel Media AB 2013|access-date=2013-12-11|lang=en|archive-date=2007-08-21|archive-url=https://web.archive.org/web/20070821164106/http://nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1933/index.html|url-status=live}}</ref>.

== Морфология метафазных хромосом ==
<div class="tright" style="clear:none">[[Файл:Chromosome.png|thumb|180px|Схема строения хромосомы в метафазе [[митоз]]а. 1 — [[хроматида]]; 2 — [[центромера]]; 3 — короткое плечо; 4 — длинное плечо.]]</div>
<div class="tright" style="clear:none">[[Файл:PLoSBiol3.5.Fig1bNucleus46Chromosomes.jpg|thumb|210px|Хромосомные территории в интерфазном ядре [[фибробласт]]а человека]]</div>
В ходе [[Клеточный цикл|клеточного цикла]] облик хромосомы меняется. В интерфазе это очень нежные структуры, занимающие в ядре отдельные ''[[хромосомные территории]]'', но не заметные как обособленные образования при визуальном наблюдении. В митозе хромосомы преобразуются в плотно упакованные элементы, способные сопротивляться внешним воздействиям, сохранять свою целостность и форму<ref name="Rub2007">{{статья |автор=Рубцов Н. Б.  |заглавие=Хромосома человека в четырёх измерениях |ссылка=http://www.ras.ru/FStorage/Download.aspx?id=4ace4397-b0d6-4f88-afab-3fb6f5e0ce0b |издание=[[Природа (журнал)|Природа]] |год=2007 |номер=8 |страницы=3—10 |doi= |issn= |язык=ru |издательство=[[Наука (издательство)|Наука]] |archive-date=2014-07-02 |archive-url=https://web.archive.org/web/20140702021604/http://ras.ru/FStorage/Download.aspx?id=4ace4397-b0d6-4f88-afab-3fb6f5e0ce0b }}</ref><ref name="Rub2012">{{статья |автор=Рубцов Н. Б.  |заглавие=Организация хромосом: 70 лет спустя |ссылка=http://www.ras.ru/FStorage/Download.aspx?id=12d052b2-e6da-4e69-9291-800a1f2804c8 |издание=[[Природа (журнал)|Природа]] |год=2012 |номер=10 |страницы=24—31 |язык=ru |издательство=[[Наука (издательство)|Наука]] |archive-date=2014-07-01 |archive-url=https://web.archive.org/web/20140701233531/http://ras.ru/FStorage/Download.aspx?id=12d052b2-e6da-4e69-9291-800a1f2804c8 }}</ref>. Именно хромосомы на стадии [[Профаза|профазы]], [[метафаза|метафазы]] или [[анафаза|анафазы]] митоза доступны для наблюдения с помощью светового микроскопа. Митотические хромосомы можно увидеть у любого организма, клетки которого способны делиться митозом, исключение составляют дрожжи ''[[Saccharomyces cerevisiae|S.cerevisiae]]'', чьи хромосомы слишком малы{{sfn|Коряков, Жимулёв|2009|с=29}}. Обычно митотические хромосомы имеют размеры в несколько [[Микрометр|микрон]]. Например, самая большая хромосома человека, 1-я хромосома имеет длину около 7—8 мкм в метафазе и 10 мкм в профазе митоза<ref name="Smirnov">{{книга|автор=Смирнов А. Ф. |заглавие=Структурно-функциональная организация хромосом|ссылка=http://www.rfbr.ru/rffi/ru/books/o_17763#1|место=СПб.|издательство=Нестор-История|год=2009|страниц=204|isbn=978-5-98187-486-4|archive-date=2014-03-05|archive-url=https://web.archive.org/web/20140305151913/http://www.rfbr.ru/rffi/ru/books/o_17763#1}}</ref>.

[[Файл:Mitosepanel-rus.tif|thumb|600px|Клетки [[HeLa]] в интерфазе и на последовательных стадиях митоза]]
На стадии метафазы митоза хромосомы состоят из двух продольных копий, которые называются сестринскими [[Хроматиды|хроматидами]] и которые образуются при [[Репликация ДНК|репликации]]. У метафазных хромосом сестринские хроматиды соединены в районе ''первичной перетяжки'', называемой [[Центромера|центромерой]]. Центромера отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки при делении. На центромере происходит сборка [[кинетохор]]а — сложной белковой структуры, определяющей прикрепление хромосомы к микротрубочкам [[Веретено деления|веретена деления]] — движителям хромосомы в митозе<ref name="Ver">{{статья |автор=Вершинин А. В.  |заглавие=Центромеры и теломеры хромосом |ссылка=http://ras.ru/FStorage/Download.aspx?id=fe8b98af-9415-4038-9566-afbb784a3a53 |издание=[[Природа (журнал)|Природа]] |год=2007 |номер=9 |страницы=21—27 |язык=ru |издательство=[[Наука (издательство)|Наука]] |archive-date=2014-01-11 |archive-url=https://web.archive.org/web/20140111213637/http://ras.ru/FStorage/Download.aspx?id=fe8b98af-9415-4038-9566-afbb784a3a53 }}</ref>. Центромера делит хромосомы на две части, называемые ''плечами''. У большинства видов короткое плечо хромосомы обозначают буквой ''p'', длинное плечо — буквой ''q''. Длина хромосомы и положение центромеры являются основными морфологическими признаками метафазных хромосом.

В зависимости от расположения центромеры различают три типа строения хромосом:
* ''акроцентрические'' хромосомы, у которых центромера находится практически на конце, и второе плечо настолько мало, что его может быть не видно на [[Цитология|цитологических]] препаратах;
* ''субметацентрические'' хромосомы с плечами неравной длины;
* ''метацентрические'' хромосомы, у которых центромера расположена посередине или почти посередине{{sfn|Инге-Вечтомов|2010|с=84—87}}.

Эту классификацию хромосом на основе соотношения длин плеч предложил в 1912 году российский ботаник и цитолог [[Навашин, Сергей Гаврилович|С. Г. Навашин]]. Помимо вышеуказанных трёх типов С. Г. Навашин выделял ещё и ''телоцентрические'' хромосомы, то есть хромосомы только с одним плечом. Однако по современным представлениям истинно телоцентрических хромосом не бывает. Второе плечо, пусть даже очень короткое и невидимое в обычный микроскоп, всегда присутствует{{sfn|Коряков, Жимулёв|2009|с=30}}.

Дополнительным морфологическим признаком некоторых хромосом является так называемая ''вторичная перетяжка'', которая внешне отличается от первичной отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают различной длины и могут располагаться в различных точках по длине хромосомы. Во вторичных перетяжках находятся, как правило, [[ядрышковые организаторы]], содержащие многократные повторы генов, кодирующих [[Рибосомные рибонуклеиновые кислоты|рибосомные РНК]]. У человека вторичные перетяжки, содержащие рибосомные гены, находятся в коротких плечах акроцентрических хромосом, они отделяют от основного тела хромосомы небольшие хромосомные сегменты, называемые ''спутниками''<ref>{{статья |автор=Pikaard C. S.  |заглавие=The epigenetics of nucleolar dominance |ссылка=http://sites.bio.indiana.edu/~pikaardlab/reprints.pdf%20files/Pikaard.TIG%20nuc.dom.pdf |издание=Trends in Genetics |год=2000 |volume=16, no. 11 |pages=495—500 |язык=en |издательство=[[Cell Press]] |archive-url=https://web.archive.org/web/20100621035655/http://sites.bio.indiana.edu/~pikaardlab/reprints.pdf%20files/Pikaard.TIG%20nuc.dom.pdf |archive-date=2010-06-21 }}</ref>. Хромосомы, обладающие спутником, принято называть SAT-хромосомами ({{lang-lat|SAT (Sine Acid Thymonucleinico)}} — без ДНК).

=== Дифференциальная окраска метафазных хромосом ===
[[Файл:Cariotipo del paquetismo.gif|thumb|300 px|right|Дифференциальная GTG-окраска хромосом человека]]
При монохромном окрашивании хромосом (ацетокармином, ацетоорсеином, окрашиванием по [[Фёльген, Роберт|Фёльгену]] или [[Окрашивание по Романовскому — Гимзе|Романовскому — Гимзе]]) можно идентифицировать число и размеры хромосом; их форму, определяемую прежде всего положением центромер, наличием вторичных перетяжек, спутников. В подавляющем числе случаев для идентификации индивидуальных хромосом в хромосомном наборе этих признаков недостаточно. Кроме того, монохромно окрашенные хромосомы часто очень похожи у представителей разных видов. Дифференциальное окрашивание хромосом, различные методики которого были разработаны в начале 70-х годов XX века, снабдило [[Цитогенетика|цитогенетиков]] мощнейшим инструментом для идентификации как индивидуальных хромосом в целом, так и их частей, облегчив тем самым процедуру анализа [[геном]]а<ref name="Z">{{статья|автор=Зощук Н. В., Бадаева Е. Д., Зеленин А. В. |заглавие=История современного хромосомного анализа. Дифференциальное окрашивание хромосом растений|издание=Онтогенез|год=2003|том=34, № 1|страницы=5—18|pmid=12625068}}</ref>.
 
Методы дифференциального окрашивания делятся на две основные группы:
* методы селективного окрашивания определённых хромосомных районов, таких как блоки конститутивного [[гетерохроматин]]а, активные ядрышкообразующие районы, центромерные и [[Теломеры|теломерные]] районы;
* методы дифференциального окрашивания [[Гетерохроматин|эухроматиновых]] районов хромосом, обеспечивающие выявление в эухроматиновых районах чередующихся сегментов, так называемых бэндов ({{lang-en|band}} — полоса, лента, тесьма), которые окрашиваются с различной интенсивностью<ref name="Rub2006">{{книга|автор=Рубцов Н. Б. |заглавие=Методы работы с хромосомами млекопитающих: Учеб. пособие|место=Новосибирск|издательство=Новосиб. гос. ун-т|год=2006|страниц=152|isbn=5-94356-376-8}}</ref>.

{{anchor|Компактизация ДНК}}

== Уровни компактизации хромосомной ДНК ==
[[Файл:Chromatin Structures ru.png|center|900px]]
{{seealso|Сверхспирализация ДНК}}
Основу хромосомы составляет линейная макромолекула ДНК значительной длины. В молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар [[Азотистые основания|азотистых оснований]]. Суммарная длина всех молекул ДНК из ядра человеческой клетки составляет величину около двух метров. При этом типичное [[Клеточное ядро|ядро]] клетки человека, которое можно увидеть только при помощи микроскопа, занимает объём около 110 мкм³, а митотическая хромосома человека в среднем не превышает 5—6 мкм. Подобная компактизация генетического материала возможна благодаря наличию у эукариот высокоорганизованной системы укладки молекул ДНК как в интерфазном ядре, так и в митотической хромосоме. У эукариот в пролиферирующих клетках осуществляется постоянное закономерное изменение степени компактизации хромосом. Перед митозом хромосомная ДНК компактизуется в 10<sup>5</sup> раз по сравнению с линейной длиной ДНК, что необходимо для успешной сегрегации хромосом в дочерние клетки, в то время как в интерфазном ядре для успешного протекания процессов транскрипции и репликации хромосоме необходимо декомпактизоваться<ref name="Smirnov" />. При этом ДНК в ядре никогда не бывает полностью вытянутой и всегда в той или иной степени упакована. Так, расчётное уменьшение размера между хромосомой в интерфазе и хромосомой в митозе составляет всего примерно 2 раза у дрожжей и 4—50 раз у человека{{sfn|Коряков, Жимулёв|2009|с=91}}.

Упаковка ДНК в [[хроматин]] обеспечивает многократное сокращение линейных размеров ДНК, необходимое для размещения её в ядре. По классическим представлениям, упаковка имеет иерархический характер. Наиболее изученными являются три первых уровня упаковки: (1) накручивание ДНК на ''[[Нуклеосома|нуклеосомы]]'' с образованием нуклеосомной нити диаметром 10 нм, (2) компактизация нуклеосомной нити с образованием так называемой 30-нм ''фибриллы'' и (3) сворачивание последней в гигантские (50 — 200 тысяч п. н.) петли, закреплённые на белковой скелетной структуре ядра — ''ядерном матриксе''<ref name="Razin">{{книга|автор=Разин С. В. |заглавие=Хроматин: упакованный геном|ответственный=С. В. Разин, А. А. Быстрицкий|место=М.|издательство=БИНОМ: Лаборатория знаний|год=2009|страниц=176|isbn=978-5-9963-0087-7}}</ref>.

По современным представлениям, однако, такие регулярные структуры — артефакты, образующиеся в нефизиологических условиях ''in vitro''. В клетках нуклеосомная фибрилла (у эукариот и некоторых архей) или непосредственно ДНК (у бактерий и некоторых архей) складывается в петлевые и глобулярные структуры, которые в ряде случае имеют регуляторное значение<ref>{{cite pmid|24561903}}</ref>

Одним из самых последних уровней упаковки в митотическую хромосому некоторые исследователи, придерживающиеся традиционных взглядов, считают так называемую ''[[хромонема|хромонему]]'', толщина которой составляет около 0,1—0,3 мкм<ref name="Che">{{статья|автор=Ченцов Ю. С., Бураков В. В. |заглавие=Хромонема — забытый уровень укладки хроматина в митотических хромосомах|издание=Биологические мембраны|год=2005|том=22, № 3|страницы=178—187|doi=|issn=0233-4755}}</ref>. В результате дальнейшей компактизации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате [[Репликация ДНК|репликации]], соединены между собой в районе центромеры (подробнее о судьбе хромосом при клеточном делении см. статьи [[митоз]] и [[мейоз]]).

== Хромосомные аномалии ==

=== Анеуплоидия ===
{{main|Анеуплоидия}}
При анеуплоидии происходит изменение числа хромосом в кариотипе, при котором общее число хромосом не кратно гаплоидному хромосомному набору ''n''. В случае утраты одной хромосомы из пары гомологичных хромосом [[Мутация|мутантов]] называют ''моносомиками'', в случае одной дополнительной хромосомы мутантов с тремя гомологичными хромосомами называют ''трисомиками'', в случае утраты одной пары гомологов — ''нуллисомиками''{{sfn|Коряков, Жимулёв|2009|с=45—46}}. Анеуплоидия по [[Аутосома|аутосомным]] хромосомам всегда вызывает значительные нарушения развития, являясь основной причиной [[Выкидыш|спонтанных абортов]] у человека<ref name="pmid17911163">{{статья|автор=Hassold T., Hall H., Hunt P.  |заглавие=The origin of human aneuploidy: where we have been, where we are going |ссылка=http://hmg.oxfordjournals.org/content/16/R2/R203.long |издание=[[Human Molecular Genetics]] |год=2007 |volume=16, spec. no. 2 |pages=R203—R208 |pmid=17911163 |doi=10.1093/hmg/ddm243 |издательство=[[Oxford University Press]] }}</ref>. Одной из самых известных анеуплоидий у человека является трисомия по хромосоме 21, которая приводит к развитию [[Синдром Дауна|синдрома Дауна]]<ref name="Tar" />. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток со́лидных опухолей<ref name="pmid22565320">{{статья|автор=Holland A. J., Cleveland D. W. |заглавие=Losing balance: the origin and impact of aneuploidy in cancer|ссылка=http://embor.embopress.org/content/13/6/501|издание=EMBO Reports|год=2012|volume=13, no. 6|pages=501—514|pmid=22565320|doi=10.1038/embor.2012.55|archive-date=2017-03-19|archive-url=https://web.archive.org/web/20170319023417/http://embor.embopress.org/content/13/6/501}}</ref>.

=== Полиплоидия ===
{{main|Полиплоидия}}
Изменение числа хромосом, кратное [[Плоидность|гаплоидному]] набору хромосом (''n''), называется полиплоидией. Полиплоидия широко и неравномерно распространена в природе. Известны полиплоидные эукариотические микроорганизмы — [[гриб]]ы и [[водоросли]], часто встречаются полиплоиды среди цветковых, но не среди [[Голосеменные|голосеменных]] растений. Полиплоидия клеток всего организма у многоклеточных [[Животные|животных]] редка, хотя у них часто встречается ''эндополиплоидия'' некоторых [[Дифференцировка клеток|дифференцированных]] тканей, например, [[Печень|печени]] у млекопитающих, а также тканей кишечника, слюнных желёз, мальпигиевых сосудов ряда [[Насекомые|насекомых]]{{sfn|Инге-Вечтомов|2010|с=401—414}}.

=== Хромосомные перестройки ===
{{main|Хромосомные перестройки}}
Хромосомные перестройки (хромосомные аберрации) — это мутации, нарушающие структуру хромосом. Они могут возникнуть в соматических и зародышевых клетках спонтанно или в результате внешних воздействий ([[ионизирующее излучение]], химические [[мутагены]], вирусная инфекция и др.). В результате хромосомной перестройки может быть утрачен или, наоборот, удвоен фрагмент хромосомы ([[делеция]] и [[дупликация]], соответственно); участок хромосомы может быть перенесён на другую хромосому ([[транслокация]]) или он может изменить свою ориентацию в составе хромосомы на 180° ([[Хромосомная инверсия|инверсия]]). Существуют и другие хромосомные перестройки.

== Необычные типы хромосом ==
[[Файл:Chicken microchromosomes.tif|thumb|200 px|Микро- и макрохромосомы в метафазной пластинке курицы]]
[[Файл:Metaphase spread of the Siberian Roe deer (Capreolus pygargus).jpg|thumb|200 px|B-хромосомы в метафазной пластинке сибирской косули ''Capreolus pygargus'']]
[[Файл:Mono- and holocentric chromosomes.png|thumb|200 px|Моноцентрическая (а) и голоцентрическая (b) хромосомы]]
[[Файл:Flemming1882Tafel1Fig14.jpg|thumb|200 px| Политенные хромосомы в клетке слюнной железы у представителя рода ''[[Chironimus]]'' из семейства {{bt-ruslat|комары-звонцы|Chironomidae}}]]
[[Файл:O.Hertwig1906Fig5.jpg|thumb|200 px|''Хромосома типа ламповых щеток'' из ядра ооцита тритона]]

=== Микрохромосомы ===
{{main|Микрохромосомы}}
У многих [[Птицы|птиц]] и [[Рептилия|рептилий]] хромосомы в [[кариотип]]е образуют две чёткие группы: макрохромосомы и микрохромосомы. У некоторых видов микрохромосомы настолько мелкие и их так много, что невозможно отличить одну от другой{{sfn|Коряков, Жимулёв|2009|с=31}}. Микрохромосомы являются короткими по длине, но обогащёнными [[ген]]ами хромосомами. Например, кариотип [[Курица|курицы]] содержит 39 пар хромосом, 6 из которых относятся к макрохромосомам, а 33 — к минихромосомам. Макрохромосомы курицы содержат две трети геномной ДНК, но только 25 % генов, в то время как микрохромосомы содержат оставшуюся треть геномной ДНК и 75 % генов. Таким образом, плотность генов в минихромосомах курицы в шесть раз выше, чем в макрохромосомах<ref name="Braun">{{книга|автор=Браун Т. А. |заглавие=Геномы / Пер. с англ.|оригинал=Genomes|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21128/|место=М.-Ижевск|издательство=Институт компьютерных исследований|год=2011|страниц=944|isbn=978-5-4344-0002-2|archive-date=2019-07-17|archive-url=https://web.archive.org/web/20190717161404/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21128/}}</ref>.

=== B-хромосомы ===
B-хромосомы — это добавочные хромосомы, которые имеются в кариотипе только у отдельных особей в популяции. Они часто встречаются у [[Растения|растений]], описаны у [[гриб]]ов, [[Насекомые|насекомых]] и [[Животные|животных]]. Некоторые В-хромосомы содержат гены, часто это гены [[Рибосомные рибонуклеиновые кислоты|рРНК]], однако не ясно, насколько эти гены функциональны. Наличие В-хромосом может влиять на биологические характеристики организмов, особенно у растений, где их наличие ассоциируется с пониженной жизнеспособностью. Предполагается, что В-хромосомы постепенно утрачиваются в [[Соматическая клетка|соматических клетках]] в результате нерегулярности их [[Наследование (биология)|наследования]]<ref name="Braun" />.

=== Голоцентрические хромосомы ===
Голоцентрические хромосомы не имеют первичной перетяжки, они имеют так называемый диффузный кинетохор, поэтому во время митоза микротрубочки веретена деления прикрепляются по всей длине хромосомы. Во время расхождения хроматид к полюсам деления у голоцентрических хромосом они идут к полюсам параллельно друг другу, в то время как у моноцентрической хромосомы кинетохор опережает остальные части хромосомы, что приводит к характерной V-образной форме расходящихся хроматид на стадии анафазы. При фрагментации хромосом, например, в результате воздействия ионизирующего излучения, фрагменты голоцентрических хромосом расходятся к полюсам упорядоченно, а не содержащие центромеры фрагменты моноцентрических хромосом распределяются между дочерними клетками случайным образом и могут быть утрачены<ref name="pmid23372420">{{статья|автор=Mandrioli M., Manicardi G. C. |заглавие=Unlocking holocentric chromosomes: new perspectives from comparative and functional genomics?|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3401891/|издание=Current Genomics|год=2012|volume=13, no. 5|pages=343—349|pmid=23372420|doi=10.2174/138920212801619250}}</ref>.

Голоцентрические хромосомы встречаются у [[Протисты|протист]], растений и животных. Голоцентрическими хромосомами обладает нематода ''[[Caenorhabditis elegans|C. elegans]]''<ref name="pmid11402076">{{статья|автор=Dernburg A. F. |заглавие=Here, there, and everywhere: kinetochore function on holocentric chromosomes|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2192025/|издание=The Journal of Cell Biology|год=2001|volume=153, no. 6|pages=F33—F38|pmid=11402076}}</ref>.

== Гигантские формы хромосом ==

=== Политенные хромосомы ===
{{main|Политенные хромосомы}}
Политенные хромосомы — это гигантские скопления объединённых хроматид, возникающие в некоторых типах специализированных клеток. Впервые описаны {{нп2|Бальбиани, Эдуард-Жерар|Эдуардом-Жераром Бальбиани|fr|Édouard-Gérard Balbiani}} в 1881 году в клетках [[Слюнные железы|слюнных желёз]] мотыля (''[[Мотыль|Chironomus]]''), их исследование было продолжено уже в 1930-х годах [[Костов, Дончо|Костовым]], [[Пейнтер, Теофилус|Пейнтером]], {{нп2|Хайнц, Эмиль|Хайнцем|de|Emil Heitz (Botaniker)|Emil Heintz}} и [[Бауэр, Ханс (биолог)|Бауэром]] ({{lang-de2|Hans Bauer}}). Политенные хромосомы обнаружены также в клетках слюнных желёз, [[кишечник]]а, [[трахея|трахей]], [[жировое тело|жирового тела]] и [[мальпигиевы сосуды|мальпигиевых сосудов]] личинок [[двукрылые|двукрылых]].

=== Хромосомы типа ламповых щёток ===
{{main|Хромосомы типа ламповых щёток}}
Хромосомы типа ламповых щёток — это гигантская форма хромосом, которая возникает в [[Мейоз|мейотических]] женских клетках на стадии диплотены профазы I у некоторых животных, в частности, у некоторых [[Земноводные|земноводных]] и [[Птицы|птиц]]<ref name="pmid23263880">{{статья|автор=Gall J. G. |заглавие=Are lampbrush chromosomes unique to meiotic cells?|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3566287/|издание=Chromosome Research|год=2012|volume=20, no. 8|pages=905—909|pmid=23263880|doi=10.1007/s10577-012-9329-5}}</ref>. Эти хромосомы являются крайне [[Транскрипция (биология)|транскрипционно]] активными и наблюдаются в растущих ооцитах тогда, когда процессы синтеза [[РНК]], приводящие к образованию [[желток|желтка]], наиболее интенсивны. В настоящее время известно 45 видов животных, в развивающихся [[Оогенез|ооцитах]] которых можно наблюдать такие хромосомы. Хромосомы типа ламповых щёток не образуются в ооцитах млекопитающих<ref name="pmid23239398">{{статья|автор=Macgregor H. |заглавие=So what’s so special about these things called lampbrush chromosomes?|ссылка=https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10577-012-9330-z|издание=Chromosome Research|год=2012|volume=20, no. 8|pages=903—904|pmid=23239398|doi=10.1007/s10577-012-9330-z|archive-date=2017-03-19|archive-url=https://web.archive.org/web/20170319111317/https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10577-012-9330-z}}</ref>.

Впервые хромосомы типа ламповых щёток были описаны В. Флеммингом в 1882 году. Название «хромосомы типа ламповых щёток» было предложено немецким эмбриологом И. Рюккертом (''J. Rϋckert'') в 1892 году.

По длине хромосомы типа ламповых щёток превышают политенные хромосомы. Например, общая длина хромосомного набора в ооцитах некоторых [[Хвостатые земноводные|хвостатых амфибий]] достигает 5900 мкм.

== Бактериальные хромосомы ==
{{falseredirect|Бактериальные хромосомы}}
[[Прокариоты]] ([[археи]] и [[бактерии]], в том числе [[Митохондрия|митохондрии]] и [[пластиды]], постоянно обитающие в клетках большинства [[Эукариоты|эукариот]]) не имеют хромосом в собственном смысле этого слова. У большинства из них в клетке имеется только одна макромолекула ДНК, замкнутая в кольцо (эта структура получила название [[нуклеоид]]). У ряда бактерий обнаружены линейные (не замкнутые в кольцо) макромолекулы ДНК. Помимо нуклеоида или линейных макромолекул, ДНК может присутствовать в цитоплазме прокариотных клеток в виде небольших замкнутых в кольцо молекул ДНК, так называемых [[Плазмида|плазмид]], содержащих обычно незначительное, по сравнению с бактериальной хромосомой, число генов. Состав плазмид может быть непостоянен, бактерии могут обмениваться плазмидами в ходе [[Парасексуальный процесс|парасексуального процесса]].

Известно о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК [[нуклеоид]]а, но [[гистон]]ов у них не обнаружено.

== Хромосомы человека ==
Нормальный [[кариотип]] человека представлен 46 хромосомами. Это 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом (XY в мужском кариотипе и XX — в женском). В приведённой ниже таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.
[[Файл:PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg|thumb|center|600px|Изображение 46 (23 пар) хромосом женского [[кариотип]]а человека, полученное с помощью [[Флуоресцентная гибридизация in situ|FISH]] с флуоресцентно-мечеными [[Alu-повтор]]ами. Alu-повторы показаны зелёным цветом, ДНК — красным. У человека самая длинная 1-я хромосома примерно в 5 раз длиннее самой короткой 21-й хромосомы<ref>{{статья |заглавие=Three-Dimensional Maps of All Chromosomes in Human Male Fibroblast Nuclei and Prometaphase Rosettes |издание=[[PLOS Biology|PLoS Biology]] |том=3 |номер=5 |страницы=e157 |doi=10.1371/journal.pbio.0030157 |pmid=15839726 |pmc=1084335 |язык=en |тип=journal |автор=Bolzer, Andreas; Kreth, Gregor; Solovei, Irina; Koehler, Daniela; Saracoglu, Kaan; Fauth, Christine; Müller, Stefan; Eils, Roland; Cremer, Christoph; Speicher, Michael R.; Cremer, Thomas |год=2005}} {{open access}}</ref>.]]
{| class="wikitable sortable" style="text-align:right"
|-
! Хромосома || Всего пар оснований<ref>{{cite web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/genome/assembly/grc/human/data/|title=Human Genome Assembly Information|author=|date=|work=|publisher=// Genome Reference Concortium|access-date=2013-04-18|lang=en|archive-date=2013-04-09|archive-url=https://web.archive.org/web/20130409061945/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/genome/assembly/grc/human/data/|url-status=live}}</ref> || Количество генов<ref>{{cite web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/stats/BuildStats.cgi?taxid=9606&build=37&ver=3|title=Homo sapiens Genome: Statistics -- Build 37.3|author=|date=|work=|publisher=// NCBI|access-date=2013-04-18|lang=|archive-date=2017-09-13|archive-url=https://web.archive.org/web/20170913022032/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/stats/BuildStats.cgi?taxid=9606&build=37&ver=3|url-status=live}}</ref> || Количество белок-кодирующих генов<ref>{{cite web|url=http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/Genome|title=Location: whole genome|author=Ensembl|date=|work=|publisher=// The Ensembl project|access-date=2013-04-25|lang=en|archive-url=https://www.webcitation.org/6GCqhPRDU?url=http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/Genome|archive-date=2013-04-28|url-status=live}}</ref>
|-
| [[1-я хромосома человека|1]] || 249250621 || 3511 || 2076
|-
| [[2-я хромосома человека|2]] || 243199373 || 2368 || 1329
|-
| [[3-я хромосома человека|3]] || 198022430 || 1926 || 1077
|-
| [[4-я хромосома человека|4]] || 191154276 || 1444 ||  767
|-
| [[5-я хромосома человека|5]] || 180915260 || 1633 ||  896
|-
| [[6-я хромосома человека|6]] || 171115067 || 2057 ||  1051
|-
| [[7-я хромосома человека|7]] || 159138663 ||1882 ||  979
|-
| [[8-я хромосома человека|8]] || 146364022 || 1315 ||  702
|-
| [[9-я хромосома человека|9]] || 141213431 || 1534 ||  823
|-
| [[10-я хромосома человека|10]] || 135534747 || 1391 ||  774
|-
| [[11-я хромосома человека|11]] || 135006516 || 2168 ||  1914
|-
| [[12-я хромосома человека|12]] || 133851895 || 1714 ||  1068
|-
| [[13-я хромосома человека|13]] || 115169878 || 720 ||  331
|-
| [[14-я хромосома человека|14]] || 107349540 || 1532 ||  862
|-
| [[15-я хромосома человека|15]] || 102531392 || 1249 ||  615
|-
| [[16-я хромосома человека|16]] || 90354753 || 1326 || 883
|-
| [[17-я хромосома человека|17]] || 81195210 || 1773 ||  1209
|-
| [[18-я хромосома человека|18]] || 78077248 || 557 ||  289
|-
| [[19-я хромосома человека|19]] || 59128983 || 2066 ||  1492
|-
| [[20-я хромосома человека|20]] || 63025520 || 891 ||  561
|-
| [[21-я хромосома человека|21]] || 48129895 || 450 ||  246
|-
| [[22-я хромосома человека|22]] || 51304566 || 855 ||  507
|-
| [[X-хромосома]] || 155270560 || 1672 ||  837
|-
| [[Y-хромосома]] || 59373566 || 429 || 76
|-class="sortbottom"
! Всего !! 3 079 843 747 || 36463 ||
21364
|}

== См. также ==
* [[Фундаментальное число]]
* [[Хромомеры]]

== Примечания ==
{{примечания|2}}

== Литература ==
* {{книга|автор=Захаров А. Ф., Бенюш В. А., Кулешов Н. П., Барановская Л. И. |заглавие=Хромосомы человека. Атлас|место=М.|издательство=[[Медицина (издательство)|Медицина]]|год=1982|страниц=263}}
* {{книга|автор=Инге-Вечтомов С. Г. |заглавие=Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений|место=СПб.|издательство=Изд-во Н-Л|год=2010|страниц=720|isbn=978-5-94869-105-3|ref=Инге-Вечтомов}} — С. 193—194.
* {{книга|автор=Коряков Д. Е., Жимулев И. Ф. |заглавие=Хромосомы. Структура и функции|место=Новосибирск|издательство=Изд-во СО РАН|год=2009|страниц=258|isbn=978-5-7692-1045-7|ref=Коряков, Жимулёв}}
* {{книга|автор=Лима-де-Фариа А. |заглавие=Похвала «глупости» хромосомы|место=М.|издательство=БИНОМ. Лаборатория знаний|год=2012|страниц=312|isbn=978-5-9963-0148-5}}
* {{книга|заглавие=Молекулярная биология клетки: в 3-х томах|ответственный=Б. Альбертс, А. Джонсон, Д. Льюис и др|место=М.-Ижевск|издательство=НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований|год=2013|том=I|страниц=808|isbn=978-5-4344-0112-8}} — С. 325—359.

{{внешние ссылки}}

{{Хромосомы человека}}
{{Генетика хромосом}}
{{Генетика}}

[[Категория:Хромосомы|*]]
[[Категория:Субъядерные структуры]]